Geny mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia, w jaki sposób układ odpornościowy uaktywnia się u osób z łuszczycą i / lub łuszczycowym zapaleniem stawów. Gdy okaże się, że określony gen jest powiązany z chorobą łuszczycową, naukowcy najpierw starają się określić, co gen robi w „normalnych” warunkach. Następnie próbują ustalić, w jaki sposób gen zachowuje się inaczej u osoby z łuszczycą lub łuszczycowym zapaleniem stawów. Jest to bardzo trudny i czasochłonny proces, ponieważ naukowcy uważają, że przyczyną choroby łuszczycowej jest więcej niż jeden gen.

Jak działają geny?

Geny kontrolują wszystko, od wysokości do koloru oczu i włosów, informując określone komórki, jak mają działać. Różnice między ludźmi wynikają z posiadania różnych wersji określonego genu. Gdy geny działają normalnie, organizm i jego komórki funkcjonują normalnie. Gdy pojawia się błąd w sposobie działania genu, może to spowodować chorobę genetyczną, taką jak łuszczyca.

Czym różnią się geny u osób z chorobą łuszczycową?

Naukowcy badają, w jaki sposób geny osób z łuszczycą i artropatią łuszczycową zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia tych chorób. Istnieją pewne możliwe zmiany genetyczne, które mogą wyjaśnić, dlaczego wogóle występuje łuszczyca / łuszczycowe zapalenie stawów. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej podatni na łuszczycę niż inni, a ta „podatność” może leżeć w samych genach.

Naukowcy zidentyfikowali obecnie około 25 wariantów genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby łuszczycowej u osoby. Na Uniwersytecie Michigan, Dr. J.T. Elder i jego zespół naukowców zidentyfikowali kilka obszarów ludzkiego genomu, w których więcej niż jeden gen może być zaangażowany w łuszczycę i łuszczycowe zapalenie stawów.

Na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco dr Wilson Liao wykorzystuje nową technologię sekwencjonowania genetycznego w celu znalezienia rzadkich „genów wyzwalających”, które mogą być głównymi przyczynami łuszczycy u niektórych osób.

Co ma z tym wspólnego dziedziczność?

Naukowcy uważają teraz, że co najmniej 10 procent ogólnej populacji dziedziczy jeden lub więcej genów, które tworzą predyspozycje do łuszczycy. Jednak tylko w przypadku 2-3% populacji rozwija się choroba. Uważa się, że dzieje się tak, ponieważ tylko 2-3% ludzi napotyka „właściwą” mieszankę genetyki i jest narażonych na czynniki wywołujące rozwój łuszczycy. Na przykład ci, którzy mają chorobę genetyczną, ale nie mają historii rodzinnej, mogli odziedziczyć dwa geny od ojca i dwa od matki – żaden z nich nie miał wszystkich czterech i dlatego nigdy nie rozwinął choroby. Pracując z próbkami DNA od dużej rodziny obejmującej wiele osób z łuszczycą, dr Anne Bowcock, profesor genetyki z Washington University School of Medicine w St. Louis, zidentyfikowała mutację genu znaną jako CARD14, która po aktywacji za pomocą wyzwalaczy środowiskowych prowadzi do łuszczycy plackowatej.  

Czy niektóre geny są powiązane z określonymi rodzajami łuszczycy?

Na Uniwersytecie Utah, Dr. Gerald Krueger i Kristina Callis Duffin starannie skatalogowali łuszczycę u ponad 1200 pacjentów. Porównując geny każdego pacjenta ze sposobem, w jaki łuszczyca pojawia się na jego ciele, zespół ma nadzieję zrozumieć, które geny są zaangażowane w określone typy chorób. Korzystając z grantu NPF Discovery, brytyjska badaczka Francesca Capon odkryła, że ​​mutacja genu o nazwie IL36RN może być zaangażowana w trzy formy łuszczycy krostkowej. 

Co dzieje się z badaniami genetycznymi?

Badania nad genetyką łuszczycy rozpoczęły się dopiero na początku lat siedemdziesiątych. Ostatnio rozszerzył się zakres dzięki poprawie technologii medycznej i genetycznej oraz zwiększeniu finansowania. 

Co dzieje się po znalezieniu genów?

Odkrycie genów wywołujących łuszczycę pomoże zidentyfikować przyczynę choroby. Zrozumienie genetycznego komponentu łuszczycy wykracza poza pokazanie, że układ odpornościowy jest aktywowany, aby powiedzieć nam, dlaczego jest aktywowany i jak jego aktywacja prowadzi do defektów w skórze. To otworzy drzwi do lepszej kontroli łuszczycy dzięki bardziej precyzyjnym i skutecznym zabiegom. Po znalezieniu wszystkich czynników genetycznych powodujących chorobę naukowcy będą mogli zbadać, dlaczego niektórzy ludzie chorują na łuszczycę, a inni nie. Dzięki zrozumieniu, w jaki sposób ludzie, którzy rozwijają łuszczycę, różnią się genetycznie od ludzi, którzy tego nie robią, naukowcy mogą być w stanie stworzyć zabiegi, które „poprawią” zachowanie komórek. Lub mogą być w stanie naprawić różnice w samych genach. Zrozumienie genów, które wyzwalają łuszczycę u określonych ludzi i szlaki łączące te geny z układem odpornościowym, pewnego dnia poprawi leczenie. Naukowcy mogą dowiedzieć się, że niektóre zabiegi działają lepiej dla osób o określonej zmienności genetycznej. Można opracować nowe metody leczenia, aby zakłócać szlaki łączące geny z układem odpornościowym.